歌舞伎综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的基因遗传疾病，其发病率为10万分之一。它是由于一个基因突变而导致的，可影响多个身体系统，如面部、骨骼、内脏和智力。首次在日本描述这种综合征，因为病人眼睛的斜视和宽阔的鼻翼区像日本歌舞伎演员的妆容而得名。
歌舞伎综合征的致病基因位于第12号染色体上，编码一个叫做KMT2D的蛋白质。这种蛋白质在细胞中发挥着控制基因的表达的作用，即影响基因转录和染色质结构调节。
因为歌舞伎综合征较为罕见，所以社会对此疾病认知较少。目前该病无特效疗法，但可以通过针对症状的治疗来改善患者的生活质量。
